martes, 24 de enero de 2012

EL ORIGEN DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

En 1973 los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética. En 1997 se clona el primer mamífero, la Oveja Dolly.


Actualmente la Ingeniería Genética está trabajando en la creación de técnicas que permitan solucionar problemas frecuentes de la humanidad como, por ejemplo, la escasez de donantes para la urgencia de trasplantes. En este campo se están intentando realizar cerdos transgénicos que posean órganos compatibles con los del hombre.

El ADN es una base fundamental de información que poseen todos los organismos vivos, hasta el más simple y pequeño. Esta información está a su vez dividida en determinada cantidad espacios llamado loci (plural) o locus (singular); que es donde se encuentra insertado los genes, que varían dependiendo de la especie. A su vez, cada gen contiene la información necesaria para que la célula sintetice una proteína, por lo que el genoma y, en consecuencia, el proteoma, van a ser los responsables de las características del individuo.

Los genes controlan todos los aspectos de la vida de cada organismo, incluyendo metabolismo, forma, desarrollo y reproducción. Por ejemplo, una proteína X hará que en el individuo se manifieste el rasgo de "pelo oscuro", mientras que la proteína Y determinará el rasgo de "pelo claro".

Vemos entonces que la carga genética de un determinado organismo no puede ser idéntica a la de otro, aunque se trate de la misma especie. Sin embargo, debe ser en rasgos generales similar para que la reproducción se pueda concretar, ya que una de las propiedades más importantes del ADN, y por la cual se ha dicho que fue posible la evolución, es la de dividirse y fusionarse con el ADN de otro individuo de la misma especie para lograr descendencia diversificada.

LA INGENIERÍA GENÉTICA

  • La Ingeniería Genética es la ciencia biológica que trata de la manipulación de los genes. La aplicación de los conocimientos de la Ingeniería Genética constituye la Biotecnología.  
  • El ADN puede cortarse en fragmentos por medio de las enzimas de restricción. Estos fragmentos quedan con unos extremos o bordes cohesivos, también llamados bordes pegajosos, que hacen que se puedan unir fragmentos de distinto origen, formando un ADN llamado recombinante.
  • En Ingeniería Genética es necesario la obtención de muchas copias de fragmentos de ADN para su estudio y manipulación. Se consigue mediante la clonación, que puede ser "en vivo" utilizando células que actúan como agentes replicativos, o "in vitro", mediante la PCR, (Reacción en Cadena de la Polimerasa).
  • Para introducir ADN recombinante en células hospedadoras, se recurre a elementos génicos llamados vectores génicos. Estos son los plásmidos, los bacteriófagos y los cósmidos.
  • La localización de determinados segmentos de ADN se lleva a cabo mediante diversas técnicas, entre las que destacan las sondas de hibridación.
  • La determinación de la secuencia de nucleótidos de un ADN se puede realizar por diversos métodos, como el de Sanger o de los didesoxinucleótidos.
  • La Biotecnología es importante en medicina, agricultura y ganadería y reporta una serie de provechos, entre ellos está la síntesis de productos necesarios para la vida, diagnosis y remedio de muchas enfermedades, la prevención de enfermedades hereditarias y la consecución de plantas y animales transgénicos.
  • El estudio del genoma humano, gracias a la tecnología de la ingeniería genética, completado en junio de 2000 abre un campo imposible de predecir y cuya finalidad es producir mejoras en la humanidad.
  • Todas estas investigaciones y aplicaciones, deben ser realizadas teniendo en cuenta las normas universales de la ética, la dignidad humana y la conservación de la naturaleza, constituyendo un patrimonio común a todos los pueblos.

martes, 17 de enero de 2012

ESPECTROS ATÓMICOS

Espectros atómicos





1. Espectros atómicos:

Cada átomo es capaz de emitir o absorber radiación electromagnética, aunque solamente en algunas frecuencias que son características propias de cada uno de los diferentes elementos químicos.
Si, mediante suministro de energía calorífica, se estimula un determinado elemento en su fase gaseosa, sus átomos emiten radiación en ciertas frecuencias del visible, que constituyen su espectro de emisión.
Si el mismo elemento, también en estado de gas, recibe radiación electromagnética, absorbe en ciertas frecuencias del visible, precisamente las mismas en las que emite cuando se estimula mediante calor. Este será su espectro de absorción.
Se cumple, así, la llamada Ley de Kirchoff, que nos indica que todo elemento absorbe radiación en las mismas longitudes de onda en las que la emite. Los espectros de absorción y de emisión resultan ser, pues, el negativo uno del otro.
Puesto que el espectro, tanto de emisión como de absorción, es característico de cada elemento, sirve para identificar cada uno de los elementos de la tabla periódica, por simple visualización y análisis de la posición de las líneas de absorción o emisión en su espectro.
Estas características se manifiestan ya se trate de un elemento puro o bien combinado con otros elementos, por lo que se obtiene un procedimiento bastante fiable de identificación.
Podemos, en definitiva, identificar la existencia de determinados elementos químicos en la composición de sistemas inaccesibles, como pueden ser objetos astronómicos, planetas, estrellas o sistemas estelares lejanos, aparte de que, también, y debido al Efecto Doppler-Fizeau, podemos establecer una componente de velocidad de acercamiento o alejamiento de nosotros.
En la tabla que sigue hemos recopilado los espectros de buen número los elementos del sistema periódico. 

2. Ejemplos de espectros atómicos:

(Pinche en el símbolo correspondiente al elemento cuyo espectro desea ver)
1
H
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2
He
3
Li
4
Be
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-
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-
-
-
5
B
6
C
7
N
8
O
9
F
10
Ne
11
Na
12
Mg
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-
-
-
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-
13
Al
14
Si
15
P
16
S
17
Cl
18
Ar
19
K
20
Ca
21
Sc
22
Ti
23
V
24
Cr
25
Mn
26
Fe
27
Co
28
Ni
29
Cu
30
Zn
31
Ga
32
Ge
33
As
34
Se
35
Br
36
Kr
37
Rb
38
Ba
39
Y
40
Zr
41
Nb
42
Mo
43
Tc
44
Ru
45
Rh
46
Pd
47
Ag
48
Cd
49
In
50
Sn
51
Sb
52
Te
53
I
54
Xe
55
Cs
56
Sr
57
La
72
Hf
73
Ta
74
W
75
Re
76
Os
77
Ir
78
Pt
79
Au
80
Hg
81
Tl
82
Pb
83
Bi
84
Po
85
At
86
Rn
87
Fr
88
Ra
89
Ac
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58
Ce
59
Pr
60
Nd
61
Pm
62
Sm
63
Eu
64
Gd
65
Tb
66
Dy
67
Ho
68
Er
69
Tm
70
Yb
71
Lu
-
-
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-
90
Th
91
Pa
92
U
93
Np
94
Pu
95
Am
96
Cm
97
Bk
98
Cf
-
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-

ROSALIND FRANKLIN

rosalind.jpg
Rosalind Elsie Franklin fue una biofísica y cristalógrafa inglesa autora de importantes contribuciones a la comprensión de las estructuras del ADN, los virus, el carbón y el grafito
A Franklin se la conoce principalmente por la imagen del ADN obtenida mediante difracción de rayos X, lo cual sirvió como fundamento para la hipótesis de la estructura doble helicoidal del ADN en su publicación de 1953, y tras su publicación constituyó una prueba crítica para la hipótesis. Más tarde, lideró varios trabajos pioneros relacionados con el virus del mosaico de tabaco y el virus de la polio

Falleció en 1958 a causa de bronconeumonía, carcinomatosis secundaria y cáncer de ovario, minutos antes de que su último informe fuera leído en la Faraday Society. 
Con toda probabilidad, esta enfermedad fue causada por las repetidas exposiciones a la radiación durante sus investigaciones.
Se doctoró en Química física en 1945 por la Universidad de Cambridge. Después de Cambridge, ella pasó tres años productivos (1947-1950) en París en el Laboratoire de Services Chimiques de L’Etat, donde rendió técnicas de la difracción de rayos X.

Franklin demostró su habilidad para obtener las mejores imágenes y para interpretarlas certeramente en la investigación de otros objetos, como la estructura del grafito o la del virus del mosaico del tabaco. Además merece el lugar que ha llegado a ocupar, como icono del avance de las mujeres en la ciencia.
En el verano de 1938 Franklin fue a Newnham College de Cambridge. En 1941 sólo le fue otorgado un grado titular, ya que las mujeres no tenían derecho a grados. En 1945 Rosalind Franklin recibió su doctorado de la Universidad de Cambridge.

Después de la guerra aceptó una oferta de trabajo en París con Jacques Mering. 
Aprendió la difracción de rayos X durante sus tres años en el Laboratoire des servicios centrales chimiques de l’État.

Hubo sexismo en el King’s College: ha habido afirmaciones de que Rosalind Franklin fue discriminada debido a su género y que el Rey, como institución, es sexista. 
Las mujeres fueron excluidas del personal de comedor, y tenían que comer sus comidas en la sala de estudiantes o fuera de la universidad.
Una de las reglas del Premio Nobel era prohibir las candidaturas póstumas y por lo tanto Rosalind Franklin que había fallecido en 1958 no era elegible para candidata del Premio Nobel otorgado posteriormente a Crick, Watson y Wilkins en 1962.

MAURICE WILKINS

                                   http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1962/wilkins.jpg 

Biofísico británico. Estudió en Cambridge y fue investigador ayudante de Randall en el Departamento de Física de la Universidad de Birmingham. 
Se doctoró, en 1940, con un estudio sobre la teoría de la fosforescencia en términos de electrones capturados, que aplicó a mejorar las pantallas de radar. Participó en la separación de los isótopos del uranio para su uso en bombas atómicas y colaboró en el Proyecto Manhatan. 

Posteriormente se dedicó a la física biológica en la Universidad de St. Andrew de Escocia y en el King's College de Londres. 
Estudió los efectos genéticos de los ultrasonidos y la espectrofotometría (Si se desea leer más información sobre los espectros, puedes ir a mi blog de física y química) de la radiación ultravioleta de los ácidos nucleicos en las células.

Usando la técnica de difracción de rayos X, estudió la estructura de las grandes moléculas biológicas y descubrió los modelos estructurales que condujeron a poner de manifiesto la configuración molecular del ADN propuesta por Watson y Crik.
En 1962 le fue concedido el premio Nobel de Fisiología y Medicina, compartido con Francis Harry Compton y James Dewey Watson, por sus descubrimientos referentes a la estructura molecular del ADN.

JAMES WATSON

Bioquímico y genetista estadounidense, recibió el premio Nobel de Fisiología y Medicina de 1962 por el descubrimiento de la estructura molecular en doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), y por su significado como molécula trasmisora de la herencia biológica. 

Ha dirigido el Proyecto Genoma Humano desde 1988 hasta 1992, año en que renunció, como protesta a la posibilidad de que se patenten los genes. Se le considera uno de los padres de la biología molecular.

En 1947 obtuvo el equivalente a una licenciatura en Zoología y en 1950 obtiene su doctorado en Zoología por la Universidad de Indiana. En esta universidad conoció a genetistas y microbiólogos que le despertaron su interés por la genética y la microbiología, y de hecho su tesis versaba sobre los efectos de los rayos X en la multiplicación de los bacteriófagos.

Posteriormente completó sus estudios con una beca postdoctoral en el Consejo Nacional de Investigación de Copenhague, donde se estaban realizando investigaciones sobre las estructuras de las grandes moléculas biológicas; allí se interesó por la química estructural de los ácidos nucleicos y trabajó en el ADN de las partículas víricas infecciosas. Conoció, en un simposio celebrado en la ciudad de Nápoles, el trabajo del investigador Maurce Wilkins, y ello le hizo centrar el rumbo de sus investigaciones hacia el descubrimiento de la química estructural de las moléculas biológicas.

Trabajó en la Universidad de Cambridge, donde investigó, junto a Francis Crick, explicado en mi blog en la anterior entrada. Buscar en: FRANCIS CRICK.

FRANCIS CRICK

Bioquímico inglés.Trabajó como físico militar durante la Segunda Guerra Mundial, mejorando las minas magnéticas. Finalizada la contienda, se dedicó a la biología y trabajó en diversos laboratorios, como el Strangeways Research Laboratory.

Francis Crick

En 1951 coincidió con el biólogo estadounidense James Watson y utilizando los trabajos de difracción de los rayos X llevados a cabo por Maurice Wilkins, ambos estudiaron los ácidos nucleicos, en especial el ADN, considerado como fundamental en la transmisión hereditaria de la célula.

A través de estos estudios llegaron a la formulación de un modelo que reconstruía las propiedades físicas y químicas del ADN, compuesto por cuatro bases orgánicas que se combinaban en pares de manera definida para formar una doble hélice, lo cual determinaba una estructura helicoidal.

Así, Crick y Watson pusieron de manifiesto las propiedades de replicación del ADN y explicaron el fenómeno de la división celular a nivel cromosómico. Al mismo tiempo establecieron que la secuencia de las cuatro bases del ADN representaba un código que podía ser descifrado, y con ello sentaron las bases de los futuros estudios de genética y biología molecular.

Mi propia conclusión:
Este curso he estado estudiando el tema del ADN y en la biografia de  Francis Crick he encontrado reflejada toda la información que he estudiado, todo esto me recuerda a las bases nitrogenadas que forman una molécula de ADN, como la timina, adenina... 
Con esto también hemos podido comprender y desarrollar la teoría de la genética.

La Biología Molecular es la disciplina científica que tiene como objetivo el estudio de los procesos que se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular.
Esta área está relacionada con otros campos de la Biología y la Química, particularmente Ingeniería genética y Bioquímica. La biología molecular concierne principalmente al entendimiento de las interacciones de los diferentes sistemas de la célula, lo que incluye muchísimas relaciones, entre ellas las del ADN con el ARN, la síntesis de proteínas, el metabolismo, y el cómo todas esas interacciones son reguladas para conseguir un correcto funcionamiento de la célula. Al estudiar el comportamiento biológico de las moléculas que componen las células vivas, la Biología molecular roza otras ciencias que abordan temas similares: así, por ejemplo, juntamente con la Genética se interesa por la estructura y funcionamiento de los genes y por la regulación (inducción y represión) de la síntesis intracelular de enzimas y de otras proteínas

domingo, 15 de enero de 2012

EFECTOS DE LA CONSANGUINIDAD EN LA REPRODUCCIÓN

Efectos favorables: Creación de estirpes uniformes y constantes en la transmisión hereditaria: como el grado de homocigosis aumenta en los descendientes, al unir individuos emparentados entre si, es posible producir por consanguinidad estirpes equilibradas y constantes como transmisoras, tanto en la expresión externa de los caracteres como el genotipo. Supresión de factores recesivos desfavorables: la consanguinidad unida a la selección sistemática, ofrece la posibilidad de acelerar la concentración de los factores favorables y la supresión de los perjudiciales. Obtención de líneas consanguíneas idóneas para la hibridación: las estirpes consanguíneas y seleccionadas pueden servir de base para la obtención de cruces por hibridación. 

Efectos perjudiciales de la consanguinidad: Aparición de generaciones y producción de bajas cuantiosas: los trastornos de la fertilidad son a menudo los primeros signos degenerativos incipientes por consanguinidad en el conejo. Las hembras no se dejan cubrir a veces o lo hacen solamente tras el empleo de algún recurso, los machos muestran el temperamento decaído. Algunas conejas no quedan preñadas en una proporción superior a la normal, disminuye el numero de gazapos por camada, desciende también la producción láctea y se atenúe el instinto maternal. Empobrecimiento factorial: el numero de genes presente en un grupo se reduce de generación en generación debido a la consanguinidad, no es posible evitar que desaparezcan también los factores favorables junto a los perjudiciales. Regresión del efecto de selección: cuanto mas elevado es el grado de homocigosis en un tronco reproductor, tanto menor es la posibilidad de conseguir nuevas mejoras por selección.

Tenemos ejemplos claros en antepasados nuestros:


                                                                    FELIPE III 



                                                                    FELIPE IV                         

                                  
                                                         CARLOS II



Investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela han logrado constatar genéticamente que la dinastía de los Austrias, como se llamó en España a la familia de los Habsburgo, se extinguió por su elevado porcentaje de consanguinidad.

La consanguinidad de un individuo es la probabilidad que tiene de recibir dos alelos idénticos por descendencia, uno de cada progenitor, algo que ocurre cuando tienen un antecesor familiar en común.

"Hemos conectado la historia con la genética y hemos testado una teoría" que habían defendido los historiadores, ha dicho a Efe el científico Gonzalo Álvarez, quien ha agregado que los Habsburgo en España desaparecieron en 1700 cuando, sin poder tener hijos, murió Carlos II, quien tuvo un coeficiente de consanguinidad muy alto.
 
Los historiadores habían dejado escrito que los Austrias (1516-1700) eran una dinastía en la que se habían producido uniones por parentesco natural de varias personas que descienden de una misma raíz o tronco.
 
Carlos II, conocido como "el hechizado", padeció muchas enfermedades: sufrió raquitismo, no caminó hasta los cuatro o cinco años y no habló hasta aproximadamente los seis años, patologías que se creían que estaban provocadas por la consanguinidad.

Los historiadores también habían relatado, según Álvarez, que la mortalidad infantil de la época era muy elevada, "lo que resultaba difícil de explicar cuando eran los niños mejor atendidos del mundo".

Con estos datos, los historiadores habían formulado su teoría, pero "nadie se había preocupado de testarlo, desde un punto de vista genético, y eso es lo que hemos hecho", ha añadido este científico, quien ha detallado que, para ello, hicieron un árbol genealógico con hasta 16 generaciones anteriores a la de Carlos II y con más de 3.000 individuos para calcular el coeficiente de consanguineidad.

"Nos encontramos un poco de todo", pero en "algunos reyes" de la Casa de Austria en España el coeficiente de consanguinidad "era muy alto, en concreto el de Carlos II, donde el 25% de su genoma estaba en homocigosis" (la secuencia de un cromosoma es exactamente igual a la secuencia del cromosoma homólogo), según este investigador.
 
La consanguinidad induce a la homocigosis y ahí están los efectos perjudiciales de la consanguinidad. Además, a mayor consanguinidad, mayor mortalidad infantil.